모든 인간에게는 자신만의 특별한 유전자 코드가 있다고 합니다.
그런데 이 코드 중 작은 변화 하나로도 우리의 생명에 큰 영향을 미칠 수 있다고 하는데요,
피트홉킨스증후군이 바로 유전자의 변화에서 시작되는 질환입니다.
이 질환의 이름은 매우 낮설지만 증상들을 보면 그리 낮설지도 않습니다.
과연 이 ‘피트홉킨스증후군’은 무엇인지 지금부터 자세히 알아보도록 합시다.
피트홉킨스증후군의 주요 발병 원인은 무엇인가요?
- TCF4 유전자의 변이
피트홉킨스증후군의 주요 원인은 18번 염색체에 위치한 TCF4 유전자의 변이입니다.
이 유전자는 세포의 발달과 기능 조절에 중요한 역할을 합니다.
병원성 변이나 이 유전자의 결실로 인해 한 쌍의 유전자 중 한 쪽에서만 돌연변이가 발생하면, 다른 하나의 유전자로는 충분한 기능을 수행하지 못하게 됩니다.
이를 반수체 기능 부전이라고 합니다. - 환경적인 요인의 영향
유전적인 요인 외에도 환경적인 요인이 발병에 영향을 줄 수 있습니다.
태아의 발달 단계에서 어떤 특정 환경 요소에 노출되게되면 증후군의 발병 위험이 증가할 수 있습니다.
정확한 연관성은 아직 밝혀져 있지 않지만, 유전적 변이와 환경 요인이 상호작용할 수 있습니다.
이 증후군은 부모로부터 물려받는 것이 아닙니다.
정자나 난자 생성 과정에서 우연히 돌연변이가 발생하여 자녀에게 전달됩니다.
그렇기 때문에 증상이 있는 자녀 외에 다른 자녀에게는 영향을 미치지 않을 수도 있습니다.
피트홉킨스증후군의 주요 증상과 특징은 무엇인가요?
피트 홉킨스 증후군은 유전적인 신경 발달 장애로서 다양한 증상들이 나타납니다.
- 운동 발달 지연
피트홉킨스증후군 환자는 걷기 시작하는 나이가 평균보다 늦는 경우가 많습니다.
몇명의 환자들은 도움 없이 걷기 힘들거나 혹은 보조기가 필요할 수도 있습니다. - 언어 발달 지연
대다수 언어 발달이 늦으며, 침을 흘리는 증상도 동반되어 나타날 수 있습니다. - 외형적 특징
유아 및 어린이의 경우 얼굴에 특징적인 형태를 가질 수 있으며, 나이가 들면서 이 특징이 더욱 뚜렷해질 수 있습니다. - 비정상적인 호흡
많은 환자들이 비정상적인 호흡 패턴을 보일 수 있는데, 특히 흥분을 할 때나 스트레스를 받을 때에는 호흡이 더욱 심해질 수 있습니다. - 발작
많은 수의 환자들이 발작을 경험할 수 있습니다. - 안과적 문제
근시, 사시, 난시 등 다양한 안과적 문제가 발생할 수 있습니다. - 소화기 관련 문제
변비, 역류성 식도염 등 다양한 소화기 문제가 나타날 수 있습니다. - 기타 문제
환자들은 손발이 작고 가늘거나, 척측측만증과 같은 문제를 가질 수 있습니다.
피트홉킨스증후군 진단과 치료방법은 무엇입니까?
피트홉킨스증후군의 정확한 진단을 하기 위해선 유전자 검사를 필요하며, 주로 TCF4 유전자의 변이를 통해 확정됩니다.
이 증후군으로 진단 받은 후에는 환자의 개별 증상과 그 증상에 맞는 관리 및 치료 방법을 선정하게 됩니다.
- 유전자 검사
환자의 혈액이나 유전자 샘플을 이용하여 TCF4 유전자 변이 여부를 확인합니다. - 발달 및 지능 평가
환자의 인지 및 발달 수준을 확인하고, 그에 맞는 개별화된 교육 프로그램(IEP)을 설계합니다. - 언어 평가
환자의 언어 발달 수준과 의사소통 능력을 확인하며, 필요에 따라 보조 수단이나 전략을 제공합니다. - 수면다원검사
호흡 문제나 다른 수면 이상을 확인하기 위한 검사로, 호흡 중단, 산소 포화도 감소 등의 이상 소견을 찾아낼 수 있습니다. - 안과 검사
시력 문제나 안구 이상을 확인하며, 근시, 난시, 사시 등의 문제를 진단하고 치료합니다. - 물리치료
근골격 문제나 보행 장애 등을 개선하기 위한 치료로, 근력 강화, 관절의 움직임 개선 등을 목적으로 합니다.
마무리
피트 홉킨스 증후군의 치료는 환자의 증상을 살펴본 후 치료방법을 결정하게 됩니다.
안타깝지만 아직까지 완치를 위한 치료법은 존재하지 않습니다.
그래서 증상 관리나 환자의 생활을 조금 더 편하게 할 수 있는 것을 목표로 치료를 진행하게 됩니다.
발달 지연, 언어 문제와 같은 증상에는 특수교육이나 재활 프로그램을 통해 치료를 진행하며, 발작이나 호흡 문제는 약물 치료를 통해 관리될 수 있습니다.
특히 변비나 역류성 식도염과 같은 소화기 관련 증상은 식이요법과 약물 치료를 통해 개선될 수 있을 것입니다.
